Beberapa penyakit langka bisa terjadi karena gangguan pada sumsum tulang kita. Dan seperti kita ketahui pula bahwa sumsum tulang adalah sumber utama dalam pembentukan dan penyalur sel-sel darah keseluruh tubuh kita.
Namun karena beberapa faktor seseorang bisa mengembangkan penyakit yang terkait dengan disfungsi sumsum tulang ini sehingga produksi sel-sel darah yang abnormalpun terjadi.
Penyakit sumsum tulang ini memang jarang terjadi akan tetapi penyakit disfungsi sumsum tulang ini dapat mempengaruhi anak-anak hingga orang dewasa pada setiap tahunnya.
Ada 5 jenis penyakit langka yang terkait dengan gangguan pada sumsum tulang seperti dibawah ini:
1. Kanker tulang
Kanker sumsum tulang adalah salah satu jenis penyakit kanker yang jarang terjadi pada sel-sel pembentuk tulang.
Rasa nyeri adalah gejala yang paling umum dari kanker tulang dan nyeri ini timbul karena jalur yang mengontrol proliferasi sel dan pertumbuhan sel yang terganggu.
Penyebab kanker tulang ini bisa dipengaruhi oleh beberapa faktor, misalnya karena faktor genetika lingkungan dan faktor-faktor lainnya.
2. Paroxysmal Nocturnal hemoglobinuria
Paroxysmal Nocturnal hemoglobinuria adalah penyakit langka di mana sel-sel darah merah memecah lebih awal dari biasanya.
Penyebabnya karena darah kehilangan glycosyl-phosphatidylinositol (PIG A) yang fungsinya untuk membantu protein tertentu menempel pada sel-sel.
Tanpa PIG-A, protein penting ini tidak dapat terhubung kepermukaan sel dan melindungi sel dari zat-zat dalam darah yang disebut komplemen. Akibatnya, sel-sel darah merah memecah terlalu dini dan sel-sel darah ini bocor ke dalam darah dan urin penderitanya.
Akibat daripenyakit Paroxysmal Nocturnal hemoglobinuria ini dapat menyebabkan anemia aplastik, sindrom myelodysplastic atau leukemia myelogenous akut.
3 . Anemia aplastik
Anemia aplastik adalah suatu kondisi langka di mana sumsum tulang gagal dalam memproduksi sel darah yang cukup untuk keperluan tubuh secara menyeluruh. Hal ini ditandai dengan tidak adanya pertumbuhan atau pertumbuhan yang kurang maksimal dari sel induk yang merupakan prekursor dari semua sel darah di sumsum tulang.
4 . Myelodysplastic Syndromes (MDS)
Myelodysplastic Syndromes adalah salah satu gangguan yang mempengaruhi produksi sel darah normal dalam sumsum tulang yang rusak sehingga kurang berfungsinya sel-sel darah.
Tepatnya, Pasien yang MDS ini terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan sel-sel darah yang belum matang tidak normal yang disebut sel blast. Sel-sel ini gagal untuk matang benar tidak mampu bekerja dengan baik.
Sel blast ini sering mati sebelum mereka meninggalkan sumsum, atau segera mati setelah mencapai aliran darah.
Tanpa sel-sel normal yang cukup yang diproduksi oleh sumsum (sel darah merah, sel darah putih dan trombosit) orang dengan MDS bisa mengalami kelelahan, lebih rentan terhadap infeksi, dan perdarahan dan lebih mudah mengalami memar. Dan dalam beberapa kasus, MDS berkembang menjadi leukemia akut seiring dengan pertambahan waktu.
5. Pure Red Cell Aplasia (PRCA)
Pure red cell aplasia Ini adalah gangguan penyakit yang termasuk langka dan jarang terjadi. Pure red cell aplasia ini mengacu pada erythroblastopenia dengan terjadi ketika penangkapan pematangan terjadi dalam pembentukan eritrosit. Pure red cell aplasia ini juga dikaitkan dengan anemia berat, kehadiran erythroblasts matang dalam sumsum tulang.
Jenis-jenis penyakit langka tersebut diatas terjadi karena gangguan pada sumsum tulang kita. Oleh karena itu pentingnya memenuhi nutrisi tubuh, utamanya pada beberapa sumber makanan yang erat kaitannya dalam pembentukan tulang dan makanan yang berkontribusi dalam memberikan perlindungan pada sel-sel kita.
